Fenyloketonuria po 4 latach od diagnozy

4 lata temu dowiedzieliśmy się o chorobie Oliwii. Dziś oswoiliśmy się już z diagnozą, wiemy co i jak. Jedynie przyszłość nadal pozostaje zagadką. Co dalej?

Fenyloketonuria - 1 na 8000 urodzeń!

Nie ma tygodnia, żebym nie dostała maila, wiadomości od rodziców którym zawalił się świat. Tak jak nam, 2 miesiące po narodzinach. Telefon z Instytutu Matki i Dziecka, ponowne badania, wynik ponad normę i hospitalizacja. O naszych początkach z diagnozą pisałam Wam tu: hiperfenyloalaninemia.

Fenyloketonuria jest to rzadkie, dziedziczone zaburzenie metaboliczne, które może prowadzić do upośledzenia umysłowego oraz innych problemów neurologicznych. Fenyloketonuria pojawia się w momencie, gdy w organizmie, nie jest możliwy proces podziału i wykorzystania aminokwasu o nazwie fenyloalanina. Fenyloalanina jest jednym z podstawowych aminokwasów i jest niezbędna, ponieważ dzięki niej, organizm może wykorzystywać przyjmowane w pokarmach białka do tworzenia wewnętrznych struktur- tkanek.

Diagnoza E70.1.

Od 4 lat jesteśmy pod opieką IMiD w Warszawie. Raz do roku jeździmy na kontrolę ogólną stanu zdrowia Oliwki. Omawiamy rozwój, problemy, przechodzi badania i kontrole krwi. Co kilka miesięcy wysyłamy specjalną bibułę z próbką krwi do badań. W Instytucie badają poziom fenyloalaniny.
Od 2 lat poziomy trzymają się na poziomie ok.2. Wszystkie inne wyniki, rozwój są wzorowe.

Oliwka będzie pod kontrolą poradni tak długo, aż badania nie dadzą jednoznacznej odpowiedzi co do postaci choroby. U dziewczynek choroba na przestrzeni lat może rozwijać się różnie. Dojrzewanie, hormony mają wpływ na chorobę, dlatego ważna jest kontrola. Za kilka lat powtórzymy też badania genetyczne, zaczekamy jednak, aż badania nad chorobą pójdą do przody. Na chwilę obecną Oliwka jest przypadkiem dość zagadkowym. Badania genetyczne nie dały nam jasnej odpowiedzi. Genetycy nie wiedzą, jak choroba rozwinie się na przestrzeni lat, jak zachowa się organizm Oliwki w czasie dojrzewania. W dorosłym życiu będzie musiała rozszerzyć diagnostykę genetyczną pod kątem potomstwa, bo istnieje ryzyko, że jej dzieci będą chore.

Nadal mamy stwierdzoną łagodną postać choroby. Nie wymagamy podawania preparatu ani specjalistycznej diety. Ostatnie wyniki - 1.41 nadal poniżej granicy chorobowej. Za kilka miesięcy kolejne badania, a za rok wizyta w Instytucie.

Fenyloketonuria - to nie zawsze najgorszy wyrok

Po 4 latach oswoiłam się z chorobą. Mamy ogromne szczęście, że Oliwka ma łagodną postać. Bez leków, diety. Nie wymaga to od nas żadnych działań, poza kontrolą i zwyczajną troską rodzica. Nie ma tygodnia, żebym nie dostała maila, wiadomości od rodziców, którym zawalił się świat. Doskonale ich rozumiem. Nam 4 lata temu także zawalił się świat. Wtedy nie miałam nikogo, kto powiedziałby mi to, co mówię takim rodzicom teraz ja. Nie znałam nikogo, kto borykałby się z chorobą. Przeszukiwałam cały internet, znajdując niestety tylko historię z klasyczną postacią choroby, często z powikłaniami. Bałam się. Kilka miesięcy żyliśmy w strachu, bez odpowiedzi na najważniejsze pytania. To był bardzo ciężki czas. Czas, w którym mieliśmy w domu trojaki, wcześniaki z różnymi problemami, brak snu, kontrole z racji wcześniactwa. Istny emocjonalny rollercoster. Diagnoza łagodnej postaci była darem. Odetchnęliśmy z ulgą, wiedząc już co i jak. Często powtarzam rodzicom, że samo wezwanie do poradni na ponowne badania nie oznacza choroby. Są przypadki, w których ponowne badania są w normie, i nie potwierdzą choroby. Nie można od razu zakładać najcięższej postaci choroby. Wiem, że łatwo mi teraz mówić. Byłam kłębkiem nerwów, płakałam po nocach do momentu otrzymania diagnozy. Wszystko co nowe, nieznane oznacza strach. Każda zła wiadomość dotycząca zdrowia dziecka jest dla rodziny ciężkim przeżyciem. Powtórzę jednak, że wezwanie do poradni nie zawsze oznacza najgorszego. Tak jak w naszym wypadku. I tego właśnie życzę wszystkim dzieciom z fenyloketonurią.