Fenyloketonuria po 3 latach od diagnozy

Minęły trzy lata od diagnozy fenyloketonurii u Oliwki. Po 3 latach wiemy o chorobie o wiele więcej, nie mniej jednak najważniejsze pytanie nadal zostaje bez odpowiedzi. Co dalej?


W Polsce każde urodzone dziecko poddawane jest testowi Guthriego w trzeciej dobie życia. Pobiera się krew na bibułkę i wysyła do wyznaczonego laboratorium. Jeśli test Guthriego okaże się dodatni, rozpoznanie należy potwierdzić w ośrodku specjalistycznym i powinno być ono postawione przed 2 miesiącem życia. Umożliwia to już w okresie bezobjawowym skuteczne leczenie-wyeliminowanie z diety fenyloalaniny, co zapobiega postępującym uszkodzeniu mózgu. W naszym wypadku ponowny test okazał się dodatni. Zostaliśmy objęci specjalistyczną opieką w Instytucie Matki i Dziecka i rozpoczęliśmy diagnostykę. Więcej o chorobie pisałam Wam TUTAJ i TU.

Diagnoza E70.1.


Badania wskazują poziomy zbliżone do właściwej granicy. Przez 3 lata nie musieliśmy wprowadzać specjalistycznej diety eliminacyjnej ani leczenia. Regularne kontrole poziomu fenyloalaniny dają nam kontrolę nad chorobą i spokój. Stwierdzono łagodną postać choroby! Nasze poziomy wahają się między 2-3.5 mg/Dl.

Badania genetyczne nie dały nam jasnej odpowiedzi co do przypadku Oliwki. Nadal jest naszą medyczną zagadką i zagwostką dla genetyków. Dlatego też jesteśmy i będziemy już zawsze pod kontrolą poradni metabolicznej. Genetycy nie wiedzą, jak choroba rozwinie się na przestrzeni lat, jak zachowa się organizm Oliwki w czasie dojrzewania. W dorosłym życiu będzie musiała rozszerzyć diagnostykę genetyczną pod kątem potomstwa, bo istnieje ryzyko, że jej dzieci będą chore.

Co roku mamy też wykonywany badania psychologiczne. Te wykonane po 2 roku życia wykazały ponadprzeciętny rozwój w stosunku do wieku. Ostatnie badania wykonane po 3 roku życia znów dały świetne wyniki! Oliwka jest bardziej rozwinięta intelektualnie, niż wskazują wytyczne dla wieku. Jej rozwój ocenia się ponad poziom, tak samo rozwój ruchowy. Bardzo cieszą nas te wyniki! Rozmowa z Panią psycholog pozwoliła nam też zaakceptować jej nadwyraz żywiołowy charakter i uspokoiła nas odnośnie do niektórych jej zachowań.


Fenyloketonuria - 1 na 8000 urodzeń!


Co dalej? Kontrolne badania krwi co 3 miesiące i co roku kontrola w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. Póki nie pojawią się inne niepokojące symptomy lub, poziomy fenyloalaniny nie podwyższa się - żyjemy spokojnie.

Jestem z niej bardzo dumna. Dzieci wiele przeszły przez te pierwsze 3 lata. Ciężki start, miesiąc w szpitalu, dziesiątki badań i jeszcze diagnostyka choroby. Jest dzielna! Dzielnie znosi badania, pobierania krwi i wizyty. Mądrą mam córkę, wie, że ukucie zaboli tylko przez chwilkę, ale to potrzebne by była zdrowa.









1 komentarz

  1. Mojego kuzyna córka ma-też łagodną formę na szczęście, ale częściej badają krew. Teraz ma 3,5roku.

    OdpowiedzUsuń

Trojaczki. Polub nas na Facebooku!