23 listopada 2017

Przeczucie...

Diagnozujemy Oliwkę po tym, jak po chorobie i wysokiej gorączce zaobserwowałam u niej dziwne objawy podczas snu. Coś w środku podpowiadało mi, że nie jest to normalne i musimy to sprawdzić.



Oliwka zawsze gorączkuje wysoko. 39.5, czasami dobija prawie do 40 stopni. Zbijamy ją na zmianę nurofenem i paracetamolem. Inna kombinacja nie działa. Dobę po tym, jak udało nam się ostatecznie zbić wysoką gorączkę, wzięłam ją do nas do łóżka, bo strasznie kręciła się w swoim łóżeczku, spała bardzo niespokojnie. Czuwając tak przy niej, zobaczyłam, że co 15-20 sekund łapie bezdech. Zamarłam! Obudziłam męża i kolejne godziny siedzieliśmy nad nią, obserwując jej zachowanie. Po kilkusekundowym bezdechu łapała kilka płytkich oddechów i dopiero po nich zaczynała oddychać normalnie. Po każdej akcji przekręcała się, zmieniała pozycję. Najstraszniejsze w tym wszystkim były drygi, tiki, które towarzyszyły jej tej nocy. To nie były normalne drgania mięśni, które ma każdy z nas. Czuwałam nad nią całą noc. Widziałam, że to nie było normalne.

Po natychmiastowej konsultacji z pediatrą zaczęliśmy szukać przyczyny. Zrobiliśmy szczegółowe wyniki krwi- dodatkowe parametry wyszły nie najlepiej. Jesteśmy już po konsultacjach z kardiologiem-mieliśmy kilkakrotnie EKG, echo serca i założyliśmy Holtera na dobę. Wyniki będą za kilka dni, ale już wiemy, że to raczej nie problemy z sercem i niedomykalnością zastawki były przyczyną tych drgań i tików.

Konsultacja neurologiczna była kluczowa. Dostaliśmy skierowanie na badanie EEG. Robiłam już to badanie dla Nikodema, gdy miał 6 miesięcy, i powiem Wam, że przygotowanie do badania niemowlaka i 2.5 letnie dziecko to kolosalna różnica. Napiszę Wam o naszych sposobach oddzielny post, bo dostałam o to wiele pytań. Na wynik czekaliśmy 1.5 tygodnia, najdłuższe dni od dawna. Podświadomie czułam, że będzie dobrze, przekonywałam do tego samą siebie.

Niestety...


Wyniki nie są najlepsze. Za tydzień powtarzamy badanie poszerzone o dodatkową diagnostykę. Od 2 dni próbuję też załatwić MR głowy, która pokazałaby najwięcej-jest najdokładniejszym badaniem. Dodatkowym zaleceniem jest fakt, że cała trójka dzieci po urodzeniu miała wylewy I stopnia do mózgu. Kontrowaliśmy to do momentu zarośnięcia ciemiączka. Wchłaniało się ładnie, ale czy wchłonęło się do końca? Odnośnie MR - kolejny medyczny absurd! Terminy w naszym mieście są nieprawdopodobne - by zdiagnozować dziecko z niepokojącymi objawami, które mogą wskazywać naprawdę na ciężkie schorzenia - czeka się ponad pół roku. Prywatnie MR nie robią, bo mają sprzęt za kasę z Unii! Szukamy dalej.


Hiperfenyloalaninemia


Oliwka cierpi na hiperfenyloalaninemię. Pisałam Wam o tej chorobie TU i TU. Badania genetyczne, jakie wykonywaliśmy, nie dały nam jasnej odpowiedzi co do jej choroby. Obecne stężenia nie wymagały ani wprowadzenia diety, ani leczenia farmakologicznego. Nie wyklucza to niestety powiązania jej zachowania podczas snu z chorobą. Fenyloketonuria to choroba, której konsekwencją mogą być uszkodzenia mózgu. Na dniach mam konsultację jej wyniku w poradni metabolicznej.
Od momentu zauważenia przeze mnie tego dziwnego zachowania, sytuacja powtórzyła się raz jeszcze. Trwało to krócej niż pierwszy raz. Teraz gdy zbliża się noc, codziennie się boje. Sprawdzam, jak śpi kilka razy w nocy, wpatrując się w jej ciało czy nie ma tików, wpatrując się w jej klatkę, sprawdzam, czy równo i spokojnie oddycha. Zanim będę miała jasną diagnozę-niepokój mnie paraliżuje.

Miałam przeczucie, że coś się dzieje. Nie olałam sprawy, jak sugerowała mi pewna znajoma, którą przypadkowo spotkałam u lekarza. "Moje też macha rękami i nogami jak śpi - normalne". Nie zawsze. Inne niż dotychczas napadowe drżenia, machania, skurcze mięśni to mogą być zwykłe mioklonie, ale mogą też być początkiem choroby - szczególnie u dzieci, u których w wywiadzie stwierdzono przypadki zachorowań np. na padaczkę w rodzinie. Innymi zaburzeniami mogą być
zaburzenia napadowe niepadaczkowe, tiki, onanizm niemowlęcy, napady rzekomopadaczkowe,
napady afektywnego bezdechu czy nawet zespół Sandifera.

Czekamy na powtórkę badania z rozszerzona diagnostyką, dodatkowe konsultacje. Trzymajcie za nas kciuki, żeby okazało się, że to nic złego. Dość już się nacierpiała. Choroba dziecka to najgorsza rzecz na świecie... Przeczucie że coś się dzieje mnie nie zawiodło. Oby diagnoza była najlepsza z możliwych. Będzie, nie może być inaczej! 






2 komentarze

  1. Bidna Oliwka oby wszystko dało się wyleczyć . U nas też podobnie jutro idziemy robić szczegółową morfologie a pod konie miesiąca mamy neurologa . Moja Michalinka chodzi w śnie , śpi nie spokojnie budzi się co chwilę zlana potem , drżą jej mięśnie , przed snem kręci rączkami , ,wali główką na boki nie wiemy co jej jest ...Pozdrawiamy i życzymy zdrowia dla całej trójeczki

    OdpowiedzUsuń
  2. Trzymam kciuki za Was. Trzymajcie się!

    OdpowiedzUsuń

TOP