6 lipca 2017

Gdy badania genetyczne nie dają odpowiedzi. Hiperfenyloalaninemia ciąg dalszy...

Oliwia choruję na hiperfenyloalaninemię. E70.1. Łagodna postać. O chorobie wiemy od 2 lat, przez ten czas było wiele niewiadomych, stresu i łez. Wizyty w Instytucie Matki i Dziecka, dziesiątki próbówek przebadanej krwi. Dziś już jestem spokojniejsza, ale nadal nie mamy odpowiedzi na najważniejsze pytanie...






Gdy badania genetyczne nie dają odpowiedzi



Gdy Oliwka skończyła 6 miesiąc życia, wykonaliśmy analizę DNA. W badaniu zidentyfikowano dość silną mutację p.Arg408Tpr w jednym allelu genu PAH.
W Polsce częstość występowania PKU wynosi 1: 7000 noworodków, co oznacza, że rocznie rodzi się blisko 60 dzieci z fenyloketonurią, a co 46 zdrowa osoba jest nosicielem zmutowanego genu PAH.
Badania genetyczne nie dały ani nam, ani lekarzom jasnej odpowiedzi. Oliwka jest nosicielem choroby, ale nie jest chora. Oliwka miała podwyższone stężenia, ale tylko dwa razy. Teoretycznie osoba będąca nosicielem nie ma podwyższonych wyników. Wiele z Was może być nosicielami genu choroby, nawet o tym nie wiedząc!!!


Nie dawało mi to spokoju. Na każdy wyniki przesłanej próbki czekałam z niecierpliwością. Bałam się wyniku. Nie mając jasnej, konkretnej diagnozy, odpowiedzi na pytanie, dlaczego miała podwyższone parametry, obawiałam się pogorszenia jej zdrowia.

Jest dobrze!


Ostatni rok przynosił same dobre wiadomości. Wyniki były poniżej normy chorobowej! Dało to nam wielką nadzieję na to, że wygrywamy z chorobą! Zmniejszyliśmy analizę krwi Oliwki do 2 w ciągu roku. Za rok mamy kolejną kontrolę i mamy nadzieję, że wypiszemy się już z poradni Instytutu, przeniesiemy Oliwkę do poradni w naszym mieście.

Przyszłość z hiperfenyloalaninemia



Ta wizyta była dla mnie bardzo ważna. Od dawna rozmawialiśmy z D. o przeprowadzeniu testów DNA dla Nikodema i Leny. My już raczej nie planujemy dziecka, dlatego nie mamy potrzeby wykonywania badań. Wiemy, że oboje lub jedno z nas jest nosicielem choroby, ale chorzy nie jesteśmy.

W przypadku dzieci sprawa jest dość skomplikowana. Ciąża trojacza komplikuje tego typu badania, podobnie mieliśmy podczas badań usg genetycznego i testu
Papp-a w ciąży. Wyszły w porządku, jednak gdyby wykazały jakieś nieprawidłowości, nie byłoby to 100% wiarygodne wyniki.

Chcieliśmy wykonać badania także pozostałej dwójce. Jednak po rozmowie z lekarzem prowadzącym Oliwkę, postanowiliśmy zaczekać do ich pełnoletności. Za 16 lat medycyna, diagnostyka DNA może rozwinąć się jeszcze bardziej i wyniki testów mogą dać nam więcej odpowiedzi. Zapewne wtedy powtórzymy też testy Oliwce, różne etapy rozwoju mogą wpływać na chorobę, to tak dla pewności. Chcemy wykonać im badania pod kątem nosicielstwa przez nich zmutowanego allelu oraz możliwości poczęcia dziecka z chorobą fenuloketonurii. To i jak po części będzie zależało od ich życiowych wybranków, ale mając odpowiedzi w postaci badań DNA dzieci, można łatwo określić % możliwości choroby naszych wnuków.


Podsumowując, jest dobrze! Cholernie się cieszę, że spotkała nas najlżejsza z możliwych odmian choroby. Nie musimy pilnować diety, wyliczać ilość podawanego białka co do grama, przyjmować preparatu.



 Naprawdę jest dobrze!


3 komentarze

  1. a ja z innej beczki - piszesz że nie planujesz raczej dzieci, powiedz tak szczerze, nie marzy Ci się jeszcze jeden słodki bobasek za kilka lat? tak na spokojnie ;)

    OdpowiedzUsuń
  2. Zdrówka dla was wszystkich ,zawsze trzymamy kciuki za Oliwki wyniki badań . Oby zawsze były tak samo dobre . Pozdrawiamy i ściskamy całą trójeczkę

    OdpowiedzUsuń
  3. Zdrówka dla córeczki! :)

    Pozdrawiam serdecznie - mama przyszłych bliźniaczek :)
    zapraszam do siebie: https://szpilka27.blogspot.com/

    OdpowiedzUsuń

TOP