18 grudnia 2015

Hiperfenyloalaninemia

Pamiętam jak dziś - 17 sierpnia. Dzień po chrzcinach trojaczków. Odsypialiśmy ciężką noc, gdy zadzwonił telefon. Kierunkowy 22... Warszawa? Pierwszą myślą był telemarketer z kolejną zajebistą ofertą. Odebrałam. " Dzień dobry. Dzwonię z Instytutu Matki i Dziecka z Warszawy..". Zamarłam! 


Ten telefon zmienił wszystko. 


W naszym kraju obowiązuje wykonanie przesiewowego testu w kierunku fenyloketonurii (test Guthriego) w 3 dniu życia. Na oddziale noworodkowym pobiera się krew na bibułkę i wysyła do wyznaczonego laboratorium. Jeśli test Guthriego okaże się dodatni, rozpoznanie należy potwierdzić w ośrodku specjalistycznym i powinno być ono postawione przed 2 miesiącem życia. Umożliwia to już w okresie bezobjawowym skuteczne leczenie - wyeliminowanie z diety fenyloalaniny, co zapobiega postępującym uszkodzeniu mózgu. W takim wypadku rokowanie jest dobre.







Mieliśmy pobraną krew na oddziale gdzie leżały dzieci po urodzeniu. Pamiętam jak położna tłumaczyła nam przy podpisywaniu próbek procedurę. Jeżeli coś będzie nie tak, skontaktuje się z nami Instytut Matki i Dziecka. Tu podpisać, tu wpisać numer telefonu.. Słuchałam, a jednak jednym uchem wleciało, drugim wyleciało. Przecież u nas wszystko jest dobrze! Byłam pewna!

Po telefonie z IMiD początkowo myślałam że chodzi o Lenkę. Ona wtedy była najmniejsza, miała problemy z refluksem, bezdechami. Porównanie numerów próbek było szokiem. To chodzi o Oliwkę! Największa, najsilniejsza z całego rodzeństwa. A jednak.. 

Co to za choroba?
Jest chorobą spowodowaną brakiem enzymu, który zmienia dostarczoną z pokarmem fenyloalaninę (aminokwas) w tyrozynę. Stan dziecka w pierwszych dniach po urodzeniu z reguły nie budzi niepokoju. Objawy pojawiają się ok 3 m.ż. rozwój psychoruchowy się opóźnia, zdarzają się wypryskowe wysypki, czasem wymioty. Mocz dzieci z fenyloketonurią ma tzw. „mysi” zapach. Do innych objawów należą: nadpobudliwość, drgawki, obniżenie napięcia mięśniowego. U dzieci z nieleczoną fenyloketonurią iloraz inteligencji jest obniżony. Innymi zaburzeniami dziedziczącymi się recesywnie są m.in.: upośledzenie umysłowe, głuchota wrodzona, mukopolisacharydozy, rdzeniowy zanik mięśni. 

Fenyloketonuria jest to rzadkie, dziedziczone zaburzenie metaboliczne, które może prowadzić do upośledzenia umysłowego oraz innych problemów neurologicznych. Fenyloketonuria pojawia się w momencie, gdy w organizmie, nie jest możliwy proces podziału i wykorzystania aminokwasu o nazwie fenyloalanina. Fenyloalanina jest jednym z podstawowych aminokwasów i jest niezbędna, ponieważ dzięki niej, organizm może wykorzystywać przyjmowane w pokarmach białka do tworzenia wewnętrzych struktur- tkanek.

Za nami badania genetyczne. Czekamy na wyniki. Co 3 miesiące najcudowniejszy TATA na świecie jeździ z Oliwką do IMiD na badania. Mamy szczęście że zawsze może im towarzyszyć najcudowniejsza chrzestna Oliwki lub wujek. Z tego miejsca buziaki:*

I w całej tej sytuacji mamy szczęście, cholerne szczęście mimo wszystko... Stwierdzono łagodną postać choroby! Na chwilę obecną nie musimy wprowadzać leczenia lekami, ani zmieniać jej diety. Poziom fenyloalaniny waha się od 1.5  do 3.5. Lekko podwyższony od normy. Ostatnio spadł ponad normę. Co 2 tygodnie jeżdżę z Oliwką na pobieranie krwi. Serce mi pęka, ale wiem że te łzy są dla jej zdrowia. Szybko zapomina, na szczęście. Próbki wysyłamy bezpośrednio do laboratorium Instytutu i po mniej więcej tygodniu otrzymujemy wynik. 


Życzcie nam, by w kopercie nigdy nie było kartki z wynikiem ponad 5... Z resztą sobie poradzimy! W kupie siła!:)



9 komentarzy

  1. O jej współczuje :( biedna maleńka, ale dziewczyny są silne to będzie dobrze. Długo będziecie trzeba pobierać krew i sprawdzać wyniki? Będzie dobrze :)

    OdpowiedzUsuń
  2. zdrówka, zdrówka i jeszcze raz ZDRÓWKA ! dla całej Waszej piątki ! :*

    OdpowiedzUsuń
  3. Trzymaj się Oliwko i trzymajcie się wy, rodzice! Sercem jestem z wami :)

    OdpowiedzUsuń
  4. Trzymam mocno kciuki, by wynik nie przekroczył tej liczby 5. Ściskam mocno :*

    OdpowiedzUsuń
  5. Kuzyna córka też ma stwierdzoną łagodną formę, ale nie robili badań genetycznych i krew pobierają co tydzień bodajże sami. Tylko na początku raz byli z małą na oddziale gdzie im pokazali jak pobierać itp.

    OdpowiedzUsuń
  6. My dostaliśmy listownie, świat mi się zawalił.. . Dzięki Bogu kolejne badania wykluczyły chorobę.

    Zdrówka i wszystkiego co najlepsze dla całej waszej rodziny.

    OdpowiedzUsuń
  7. Zdrówka dla Oliwki! I Wesołych oraz Pogodnych Świąt - na pewno będą takie, jak sobie wymarzyłaś :) p.s. Mamy taki sam szablon :D

    OdpowiedzUsuń
  8. Zdrówka dla córeczki :) choroba u Was została w opowiednim czasie wykryta, więc wszystko będzie dobrze.
    U mojego młodszego brata wykryta została dopiero w drugim roku życia, kiedy za późno już było, fenyloalanina narobiła już mnóstwo szkód i zmiany w mózgu były nieodwracalne.

    OdpowiedzUsuń
  9. U naszego 16-miesięcznego synka postać klasyczna z preparatem i dietą. Mały ma niestety niską tolerancję, ale świetnie się rozwija i jest bardzo pogodny, więc czego chcieć więcej :) Pobieram krew raz w tygodniu i wysyłam do laboratorium. (Nasz młodszy 6-tygodniowy synek nie ma fenyloketonurii.)

    OdpowiedzUsuń

TOP